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如何全方位防治遺傳病?

時間:2017-07-05 內容來源:媽媽愛網
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最近,一則新聞引起了豆豆媽的關注:一名患“脆骨病”的女子結婚懷孕,卻被醫生建議終止妊娠,因為該病有50%的遺傳幾率。之前,很多準媽媽向豆豆媽咨詢過類似的問題:遺傳病究竟是什么樣的疾病?哪些遺傳病最常見?如何預防遺傳病?現在有沒有辦法治療?下面,豆豆將為您一一解答。

什么是遺傳病?

遺傳病,是指生殖細胞或受精卵的遺傳物質(染色體和基因)發生突變(或畸變)所引起的疾病。

哪些遺傳病最常見?

常染色體顯性遺傳

軟骨發育不全 上臂、大腿短小畸形,腹部隆起;臀部后凸;身材矮小 致病基因導致長骨兩端軟骨細胞形成出現障礙.

常染色體隱性遺傳

白化病患者皮膚、毛發、虹膜中缺乏黑色素,怕光,視力較差 缺乏酪氨酸的正常基因,無法將酪氨酸轉變成黑色素

先天性聾啞聽不到聲音,不能學說話,成為啞巴 缺乏聽覺正常的基因,聽覺發育障礙

苯丙酮尿癥智力低下 缺乏苯丙氨酸羥化酶的正常基因,苯丙氨酸不能轉化成酪氨酸而不能變成苯丙酮酸,中樞神經受損

X染色體顯性遺傳

抗維生素D佝僂病 X型腿(O型),骨骼發育畸形,生長緩慢致病基因使鈣磷吸收不良沒,導致骨骼發育障礙

X染色體隱性遺傳

紅綠色盲不能分辨紅色和綠色 缺乏正常基因,不能合成正常視蛋白引起色盲

血友病受傷后流血不止 缺乏凝血因子合成基因,導致凝血障礙

進行性肌營養不良患者肌無力或萎縮,行走困難正常基因缺乏,進行性肌肉發育障礙

染色體數目異常

常染色體21三體綜合癥智力低下,身體發育緩慢,面容特殊,眼間距寬,口常開,舌伸出第21號染色體多一條

性染色體 性腺發育不良(XO)身材矮小,肘外翻,頸部皮膚松弛,外觀女性 無生育能力 少一X染色體

XYY個體男性,身材高大,具有反社會行為多一Y染色體

如何預防遺傳病?

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