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遺傳疾病是指由遺傳物質發生改變而引起的,或由致病基因所控制的疾病。遺傳疾病是指完全或部分由遺傳因素決定的疾病,常為先天性的,也可后天發病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聾啞、血友病等,是完全由遺傳因素決定發病,并且在出生一定時間后才發病。

常見的遺傳病

(1)染色體病,如21-三體綜合征(先天愚型)。

(2)遺傳性代謝性疾病,如白化病,是由于缺乏酪氨酸酶,黑色素不能形成所致。

(3)血液系統疾病,如血友病。

(4)心血管系統疾病,如家族性心肌病。

(5)免疫系統疾病,如全身性紅斑狼瘡,居于多基因遺傳病。

(6)消化系統疾病,如家族性多發性結腸息肉,先天性食管閉鎖等。

(7)內分泌系統疾病,如遺傳性尿崩癥。

(8)骨骼系統疾病,如并指(趾)畸形、脊柱裂等。

(9)神經精神系統疾病,如遺傳性小腦共濟失調癥、精神分裂癥等。

(10)眼疾病,如先天性白內障、高度近視等。

(11)耳鼻喉疾病,如常染色體顯性遺傳性耳聾、美尼爾綜合征。

(12)口腔疾病,如腭裂、唇裂。

(13)皮膚疾病,如銀屑病,汗孔角化病。

(14)肌肉系統疾病,如營養不良性肌強直癥、重癥肌無力等。

(15)泌尿系統疾病,如遺傳性慢性腎炎、維生素D依賴性佝僂病(腎小管缺乏1-經化酶)。

(16)呼吸系統疾病,如家族性自發性氣胸、支氣管哮喘。

(17)多系統性疾病:如眼-牙-指發育不良;兒童早老癥,屬常染色體隱性遺傳。

遺傳基因

遺傳基因(Gene,Mendelianfactor),也稱為遺傳因子,是指攜帶有遺傳信息的DNA或RNA序列,是控制性狀的基本遺傳單位。基因通過指導蛋白質的合成來表達自己所攜帶的遺傳信息,從而控制生物個體的性狀表現。

什么是遺傳基因?

現代醫學研究證明,除外傷外,幾乎所有的疾病都和基因有關系。跟血液分不同血型一樣,人體中正常基因也分為不同的基因型,即基因多態型。不同的基因型對環境因素的敏感性不同,敏感基因型在環境因素的作用下可引起疾病。另外,異常基因可以直接引起疾病,這種情況下發生的疾病為遺傳病。

可以說,引發疾病的根本原因有三種:

(1)基因的后天突變;

(2)正常基因與環境之間的相互作用;

(3)遺傳的基因缺陷。

絕大部分疾病,都可以在基因中發現病因。

基因通過對蛋白質合成的指導,決定我們吸收食物,從身體中排除毒物和應對感染的效率。

第一類與遺傳有關的疾病有四千多種,通過基因由父親或母親遺傳獲得。

第二類疾病是常見病,例如心臟病、糖尿病、多種癌癥等,是多種基因和多種環境因素相互作用的結果。

基因是人類遺傳信息的化學載體,決定我們與前輩的相似和不相似之處。在基因“工作”正常的時候,我們的身體能夠發育正常,功能正常。如果一個基因不正常,甚至基因中一個非常小的片斷不正常,則可以引起發育異常、疾病,甚至死亡。

健康的身體依賴身體不斷的更新,保證蛋白質數量和質量的正常,這些蛋白質互相配合保證身體各種功能的正常執行。每一種蛋白質都是一種相應的基因的產物。

基因可以發生變化,有些變化不引起蛋白質數量或質量的改變,有些則引起。基因的這種改變叫做基因突變。蛋白質在數量或質量上發生變化,會引起身體功能的不正常以致造成疾病。

遺傳病是如何遺傳的?

一、單基因病遺傳方式,是由單個致病基因引起。

1、常染色體顯性遺傳

如視網膜母細胞瘤、遺傳性結腸多發性息肉、遺傳性進行性舞蹈病、軟骨發育不全、夜盲癥、腎性糖尿病、血膽固醇過高癥、并指及多指畸形、先天性眼瞼下垂、家族性周期性四肢麻痹、遺傳性神經性耳聾、過敏性鼻炎、體質性(原發性)低血壓、家族性良性慢性天皰瘡、牙齦肥大癥及多胎妊娠等。目前已被認識的常染色體顯性遺傳病約有160余種。

2、 常染色體隱性遺傳

如苯丙酮尿性、白化病、垂體侏儒癥、家族性痙攣性下肢麻痹、黑尿病、先天性聾啞、高度遠視、高度近視、肥胖生殖無能綜合征、先天性鱗皮病等。現已認識的常染色體隱性遺傳病達1232種之多。

3、性連鎖顯性遺傳

如無汗癥、抗維生素D佝僂病、遺傳性腎炎、脂肪瘤、脊髓空洞癥等。

4、性連鎖隱性遺傳

如紅綠色盲、血友病、蠶豆病、家族性遺傳性視神經萎縮、血管瘤、睪丸女性化綜合征、先天性丙種球蛋白缺乏癥、腎性糖尿病、先天性白內障、無眼畸形、肛門閉鎖等。

二、染色體病遺傳方式

大部分是因父親(或母親)的生殖細胞發生畸變,小部分是因為雙親中有染色體的平衡易位的攜帶者,傳給后代時,使子女發生染色體異常的疾病。常見的有先天愚型、先天性性腺發育不全以及貓叫綜合征、小睪丸癥、兩性畸形等,共350余種。

三、 多基因病遺傳方式

是指由2對以上的基因發生異常而引起的疾病。環境因素的影響,致使多種基因發生突變而發病。多基因遺傳病大多是較常見的疾病,例如先天性心臟病、原發性高血壓、糖尿病、哮喘、精神分裂癥、唇腭裂、無腦兒畸形、消化性潰瘍、先天性畸形足、肺結核、重癥肌無力、原發性癲癇、痛風、萎縮性鼻炎、低及中度近視、牛皮癬、類風濕性關節炎、斜視、躁狂抑郁性精神病等。

父母遺傳特征

1、壽命。

如果你的家族中有長壽的先例,那么你的孩子長壽的可能性是很大的。不過,壽命也受環境因素的影響,如飲食習慣、生活環境、工作環境等,也在不同程度上左右著人的壽命。

2、身高。

研究表明,人的身高有70%取決于遺傳,后天因素的影響只占到30%。一般來講,如果父母身材較高,孩子身材高的機會為3,矮的機會為1。

3、胖瘦。

代謝率低的人就容易長胖,這是由于體形遺傳因素而決定的。如果父母體形屬于容易長胖的那種類型,孩子就容易偏胖。因此,這樣的孩子出生后,喂養上要注意營養平衡,不要吃得過多。如果父母中有一人肥胖,孩子發胖的機會是30%。如果父母雙方都肥胖,孩子發胖的機會是50%-60%。

4、膚色。

膚色在遺傳時往往不偏不倚,讓人別無選擇。它總是遵循著“相乘后再平均”的自然法則,給孩子打著父母“綜合色”的烙印。比如,父母皮膚較黑,絕對不會有白嫩肌膚的孩子;如果父母中一個人較黑,一個人較白,那么在胚胎時“平均”后,便給孩子形成一個不黑不白的中性膚色。

5、眼睛。

父母的眼睛形狀對孩子的影響顯而易見。只要父母雙方有一個人是大眼睛,生大眼睛孩子的可能就會大一些。還有雙眼皮、眼球顏色、睫毛都是遺傳的。

6、鼻子。

一般來講,鼻子大、高,而鼻孔寬的人呈顯性遺傳。父母雙方中有一人是挺直的鼻梁,遺傳給孩子的可能性就很大。

7、耳朵。

耳朵形狀是遺傳的。父母雙方只要一個人是大耳朵,那么孩子就極有可能有雙大耳朵。

8、下顎。

父母任何一方有突出的大下巴,孩子十有八九會一樣。

9、聲音。

孩子的聲音通常都會非常接近父母,其相似程度會比長相、形體更甚。如果父親笑聲爽朗,母親又是個大嗓門,很難想象孩子會細聲細氣。通常,兒子的聲音與父親很接近,女兒的聲音則很像母親。

10、智力。

人的智力取決于遺傳、環境兩方面的因素。遺傳決定60%,環境則決定了另外40%。在智力遺傳中,不僅包括智商,還包括情商。

11、父母天賦。

父母在某些方面的天賦都有可能遺傳給孩子。如果適當地進行開發,就可以使孩子在這方面有更好的發展。

遺傳病的治療和預防

以前,人們認為遺傳病是不治之癥。但隨著現代醫學的發展,醫學遺傳學工作者在對遺傳病的研究中,弄清了一些遺傳病的發病過程,從而為遺傳病的治療和預防提供了一定的基礎,并不斷提出了新的治療措施。遺傳病的治療主要有以下幾種方法。

1、飲食治療

某些遺傳病可通過控制飲食達到阻止疾病發生的目的,從而收到治療效果。如苯丙酮尿癥的發病機理是苯丙氨酸羥化酶缺陷,使苯丙氨酸和苯丙酮酸在體內堆積而致病,可出現患兒智力低下或成為白癡。如果診斷準確,在早期最好在出生后7-10天開始著手防治,在出生后3個月內,給患兒低苯丙氨酸飲食,如大米、大白菜、菠菜、馬鈴薯、羊肉等,則可促使嬰兒正常生長發育。等到孩子長大上學時,再適當放寬對飲食的限制。

又如,我國長江以南各省均有5%的人患遺傳性葡萄糖6-磷酸脫氫酶缺乏癥,臨慶表現為溶血性貧血,嚴重時可危及生命。這類病人對蠶豆尤其敏感,進食蠶豆后即可引起急性溶血性貧血,故又稱“蠶豆病”。對這類患者應嚴格禁食蠶豆及其制品。同時,這種病還可引起藥物性溶血、感染性溶血和遺傳性非球形細胞溶血性貧血等,故平時用藥必須慎重。

2、藥物治療

藥物在遺傳病的治療中往往起一定的輔助作用,從而改善患者的病情,減少痛苦。主要是對癥治療,如服止痛劑以減輕病員疼痛。還可以改善機體代謝,如肝豆狀核變性,主要是體內銅代謝障礙,使血內銅的水平升高,導致胎兒畸形。可以服用促進銅排泄的藥物,同時限制食用含銅的食物,以保持體內銅的正常水平,而達到良好的治療效果。還有些病如先天性低免疫球蛋白血癥,可以注射免疫球蛋白制劑,以達到治療的目的。

3、手術治療

手術矯治指采用手術切除某些器官或對某些具有形態缺陷的器官進行手術修補的方法。如球形紅細胞增多癥,由于遺傳缺陷使患者的紅細胞膜滲透脆性明顯增高,紅細胞呈球形,這種紅細胞在通過脾臟的脾竇時極易被破壞而引起溶血性貧血。可以實施脾切除術,脾切除后雖然不能改變紅細胞的異常形態,但卻可以延長紅細胞的壽命,獲得治療效果。對于多指、兔唇及外生殖器畸形等,可通過手術矯治。又如,狐臭也是一種遺傳病,但只要將患者腋下分泌過旺的腺體剜掉,即可消除病患。

4、基因療法

基因治療遺傳是一種根本的和有希望的方法。人類的遺傳物質,也可以像“蝦子向蚯蚓借眼睛”的故事一樣,向別的生物借用。即向基因發生缺陷的細胞注入正常基因,以達到治療目的。基因治療說起來簡單,可事實上是一個相當復雜的問題。首先必須從數十萬基因中找出缺陷基因,同時必須制備出相應的正常基因,然后將正常基因轉入細胞內替代缺陷基因,并能夠進行正常的表達作用。此種治療方法,目前還處在研究和探索階段之中。

值得特別提出的是,在基因療法還沒有徹底研究出來的現階段,遺傳病中能夠用上述幾種簡單方法進行治療的,畢竟只是少數,而且這類治療只有治標的作用,即所謂“表現型治療”,只能消除一代人的病痛,而對致病基因本身卻絲毫未觸及。那些致病基因將一如即往,按照固有規律傳遞給患者的子孫后代。

因此,對于大量無法根治的遺傳病,應當采取積極措施,重點是預防遺傳病的發生。而遺傳病的預防,主要通過人為的方法降低或杜絕遺傳病的發生和傳播。應加強遺傳咨詢,普及有關遺傳病的知識,采取預防措施,檢出致病基因的攜帶者,從而避免或減少遺傳病兒的出生。

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